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无创DNA产前基因检测的利与弊
编辑:中国优生优育网 2015年01月21日 16:25
 
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无创dna产前基因检测的利与弊

  比较:两种检测各有优劣

  “无创dna产前基因检测,学名叫‘高通量基因测序产前筛查与诊断’,在孕12周—26周+6天期间抽取3至5毫升孕妇的外周血,利用新一代dna测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段(包含胎儿游离dna)进行测序,从中得到胎儿遗传信息,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险,准确率可达到99%以上。”杭州市妇产科医院产前诊断筛查中心主任梅瑾说。

  先前之所以被国家叫停,是因为市场上有些机构把基因检测吹嘘到无所不能的地步,且也不排除某些机构存在一些不规范的行为。

  相对于无创,羊水穿刺因存在感染及流产的可能性(文献报道的概率是200至300分之一,浙医妇院初步统计医院的发生概率是2000分之一),因此是有创的。相对个体来说,无创更受欢迎。

  梅主任说,无创dna产前基因检测在临床上应用已经有一段的时间。然而,通过少量的外周血分析出来的结果有局限性,目前只能筛查21—三体综合征(唐氏综合征)、18—三体综合征(爱德华氏综合征)、13—三体综合征(帕陶氏综合征)这3种染色体异常疾病。

  浙医妇院早在1999年就在国内率先开始产前筛查,在国内叫停无创产前筛查前,医院已经做了1.5万多例无创产前筛查。丰富的经验,使医院的吕时铭教授参与了全国指南和标准的制定。

  对于产前筛查到底是选择无创还是有创的羊水穿刺,吕时铭教授表示各有利弊。简单说,羊水穿刺比无创方式了解的信息更全面,无创只是做几个特定的指标。

  “按照指南规定,35周岁以上的孕妇建议做羊水穿刺,无创的产前筛查须慎用。”吕教授说,这是因为国内规定35周岁以上的就是高龄孕产妇了,最好做羊水穿刺。不过,现在欧美等发达国家,已经把高龄的标准年龄再延后,所以35周岁以上的孕妇如果坚决要做无创,和医生充分沟通后,也可以考虑做无创筛查。

  梅主任建议:如唐筛做出来高风险的孕妇,直接做羊水穿刺会比较省事;而有羊水穿刺禁忌症、反复流产史、感染病史、发热、对羊水穿刺恐惧的人,可以选择无创dna筛查。 来源:今日早报

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